Muchos hombres no se enteran que padecen este síndrome hasta que intentan tener hijos y, al no conseguirlo, se realizan unas pruebas de fertilidad. Sin embargo, este trastorno genético es uno de los más frecuentes entre los hombres: según un estudio de principios de los 90 afecta a 1 de cada 576 hombres.

¿La causa de este síndrome? Un cromosoma X de más. Los hombres tienen dos cromosomas que definen su sexo: XY. Las mujeres, los cromosomas idénticos: XX. Aquellos hombres que tienen el síndrome Klinefelter tiene una X de más, XXY.

Debido a esto, la producción de testosterona es notablemente inferior a la de un hombre con cromosomas XY. A la mayoría de los hombres que tienen este trastorno genético los genitales no se les llegan a desarrollar del todo y se quedan más pequeños. A veces, las mamas pueden llegar a crecer más de lo normal y también puede afectar a la pubertad, retrasándola o incluso llegando a no darse.

Todo esto puede llevar a desarrollar la infertilidad en el hombre. Esta infertilidad es una de las consecuencias físicas de este síndrome que podría haber llegado a evitarse de haber sido diagnosticado a tiempo. Pero el gran problema con el que se encuentran los médicos es que muchos casos no llegan a ser diagnosticados.

Si este síndrome es diagnosticado a tiempo se puede poner un tratamiento tan sencillo como una inyección de testosterona que tu cuerpo no puede generar, o se puede congelar el esperma cuando el hombre aún es joven y sus testículos no se han deteriorado.

Las consecuencias físicas del síndrome de Klinefelter, llamado así en honor al médico que lo descubrió en la década de los 40 del pasado siglo, son tratables. Pero si este trastorno genético no se diagnostica puede llegar a provocar otras enfermedades como diabetes tipo 2, cáncer de mama, osteoporosis, artritis y lupus.

Pero este trastorno también puede llegar a afectar a nivel emocional. Isabel Quiles, psicóloga de la Unidad Psicología de Enfermedades Minoritatias del Hospital Vall d'Hebron explica que la mayoría de diagnosticados lleva su trastorno en secreto. A pesar de que este es un síndrome tratable y que no llega a desarrollar demasiadas complicaciones con el tratamiento adecuado, muchos hombres lo viven con vergüenza, se sienten estigmatizados.

Por un lado está el hecho de tener los genitales más pequeños, que puede llegar a ser un trauma a nivel psicológico por sí mismo, y por otro, la infertilidad. Los hombres tienden a no contar a sus parejas que padecen este síndrome por miedo al rechazo. Según Quiles, muchos hombres rechazan hasta tener citas con mujeres para no tener que pasar por esto.

Según los especialistas, lo ideal sería diagnosticar al niño durante los seis primeros meses de vida para empezar a inyectarle la testosterona cuando antes y que desarrolle sus genitales de manera normal. Se debería prestar atención a estos tres síntomas en los más pequeños:

El cuadro clínico que presenta este trastorno es el siguiente, aunque no todas estas características tendrían que darse en una sola persona: